– Ingeniería en Biotecnología Molecular, Universidad de Chile. – Ph.D en Genética Humana y Biología Molecular, The Johns Hopkins University. [email protected]
Mi interés primario de investigación es la utilización de modelos animales para entender el papel de la variación genética en la modulación de fenotipos, principalmente del sistema cardiovascular. En el pasado, enfoqué mis estudios en la biología del desarrollo de cardiopatías congénitas en modelos murinos para mutaciones en genes que codifican para elementos de la vía de señalización de TGFβ y que causan enfermedades mendelianas como Síndrome Loeys-Dietz (LDS), entre otros. La identificación de genes que interactúen con esta vía de señalización entrega nuevas posibilidades de manejo terapéutico que potencialmente podrían ser utilizados en pacientes con estas enfermedades. Mis intereses también incluyen la utilización de técnicas de manipulación del genoma (genome engineering) tanto en líneas celulares como para la generación de modelos animales que reflejen variaciones genéticas con posible efecto modificador de fenotipos de interés, de manera de poder entender su efecto en el contexto “nativo” del genoma del huésped.
Interests:
My main research interest is to understand the role of Genetic variation in the modulation of phenotypes, mainly of the cardiovascular system, using animal models. In the past, I focused on studying the biology of congenital heart defects in murine models of mutations in genes that code for key elements of the TGFβ pathway and that cause mendelian disorders such as Loeys-Dietz Syndrome (LDS), among others. The identification of novel elements that interact with this signaling pathway provides new potential therapeutic targets to treat patients with these diseases. Another topic of interest is the utilization of genome engineering techniques both in cell culture and in the generation of mouse models that reflect elements of genetic variation involved in modification of the phenotype of interest, so that we can better understand the effect of this variation in the “native” genetic context of the host.
Reconocimientos
2013. ASHG/Charles J. Epstein Trainee Award for Excellence in Human Genetics Research. Winner, 63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, Boston MA.
2008. Fulbright – CONICYT Predoctoral Training Scholarship. Santiago, Chile
