Genética y Genómica
El Centro de Genética y Genómica cuenta con dos equipos de electroforesis capilar ABI310 (AppliedBiosystems), un equipo MiSeq (Illumina), un equipo de microarray (Affymetrix) y un equipo de qPCR Stratagene 3005 (Agilent). Con este equipamiento, estamos capacitados para realizar diagnóstico clínico y estudios de investigación a través de las siguientes técnicas:
- Análisis de Fragmentos (PCR fluorescente, TP-PCR, MLPA, SSP)
- Secuenciación de Sanger (fragmentos hasta 800 pb)
- Secuenciación masiva de paneles o genomas pequeños ( máx salida ~10 Gb)
- Perfiles de expresión (GeneChip Human Transcriptome Array)
- Estudio de asociación del genoma completo – GWAS (Genome-Wide Human SNP Array 6.0)
- Cariotipo molecular (Array CGH – CytoScan HD, CytoScan Optima)
- Detección y/o cuantificación por qPCR
Bioinformática
El Centro de Genética y Genómica hospeda al Servicio de Análisis Bioinformático de la UDD (SABio – UDD). Contamos con un servidor tipo torre y una clúster para computación de alto rendimiento (FONDEQUIP EQM150093).
Estamos encargados de gestionar el análisis de datos generados en el CGG y otros centros y realizamos protocolos estándares para:
- Control de calidad de data genómica
- Identificación de variantes genéticas
- Anotación de patogenicidad de variantes
- Determinación de ancestría global y local
Y muchos más, dependiendo de las características y preguntas biológicas asociadas.
Biología Molecular
- Cultivo primario y de líneas celulares
- Análisis de expresión génica (tiempo real, arrays de expresión) en tumores, líneas celulares y material fijado y conservado en parafina (FFPE)
- Análisis de biomarcadores tumorales por inmunohistoquímica
- Western Blot
- Modulación de expresión génica por RNA de interferencia e inhibidores de metilación
- Clonación y transfección de genes de interés
- Ensayos de proliferación y citotoxicidad
