Los proyectos de investigación del Centro de Genética y Genómica están centrado en las enfermedades raras, también denominadas poco frecuentes, minoritarias o huérfanas.
El CGG asume el desafío de generar conocimiento que sea útil para las personas con estas enfermedades Integramos aspectos clínicos (fenotipos), secuenciación genómica, bioinformática y análisis funcionales para comprender las causas genéticas de las enfermedades poco frecuentes y contribuir a mejorar el diagnóstico y desarrollar terapias. Colaboramos con otros centros de la Facultad de Medicina, grupos nacionales e internacionales.
