Durante el año 2009 el equipo del Centro de Genética Humana se destacó en distintos encuentros nacionales e internacionales.
Durante 2009, un importante número de trabajos de investigación del Centro de Genética Humana de la Facultad de Medicina Clínica Alemana-Universidad del Desarrollo, fueron presentados por sus miembros en congresos nacionales e internacionales.
Según sus integrantes, la participación de los ayudantes alumnos fue destacable, quienes, en colaboración con clínicos e investigadores de otros centros dentro y fuera de la Facultad, presentaron proyectos realizados y estudiados durante el 2009.
Investigaciones:
Kathleen presentó su trabajo en el XXVI Congreso Chileno de Infectología, en Viña del Mar. Este es un trabajo colaborativo entre el Programa Hantavirus, el Hospital Padre Hurtado y el Centro de Genética Humana. Los coautores del trabajo son: M. Jesús Ponce, Patrick Delucchi (alumnos de 3er año de Medicina), Andrea Ladino (alumna de 6to año), Marcos Vásquez, Annemarie Ziegler, Pablo Cruces, Francisca Valdivieso, Analía Cuiza, Claudia Marco, Pablo Vial y Gabriela Repetto.
María Elena presentó el estudio en el XLIX Congreso Chileno de Pediatría, en Valdivia. Este trabajo fue realizado en el Hospital Padre Hurtado y generado a través del Programa de Estimulación de Síndrome de Down que dirige M. Luisa Guzmán, Enfermera del Centro de Genética Humana. Participaron, las Dras. Carolina Mercado, becada de Pediatría de la Facultad y Gabriela Repetto.
Gabriela presentó la investigación en el XLIX Congreso Chileno de Pediatría, en Valdivia . Este es un trabajo financiado por el Departamento Científico Docente de Clínica Alemana y realizado en colaboración con el Programa de Screening Neonatal de Hipoacusia del Hospital Sótero del Río, que dirige la Dra. Enrica Pittaluga. Además de ella, colaboraron Alonso Puga, Loretho Bustamante (fonoaudióloga del Hospital Dr. Sótero del Río) y la Dra. Repetto.
El trabajo fue presentado en el LXIV Congreso Chileno Neurología, Neurocirugía y Psiquiatría, en Puerto Varas. Este trabajo fue una colaboración con la Dra. M. Isabel Behrens, neuróloga de Clínica Alemana y el Hospital Clínico de la Universidad de Chile, y miembro del Instituto de Neurociencias de la Facultad de Medicina CAS-UDD. Participaron también Marcos Vásquez y Gabriela Repetto.
El académico del Centro de Genética Humana presentó en el XLIX Congreso Chileno de Pediatría, en Valdivia. El trabajo fue realizado en colaboración con María Luisa Guzmán, Alonso Puga, Juan Francisco Calderón, Carmen Paz Astete, Mariana Aracena (ambas del Hospital Calvo Mackenna), Marta Arriaza (Hospital Dr. Gustavo Fricke), Teresa Aravena (Hospital Dr. Sótero del Río), Mirta Palomares (Fundación Gantz), Patricia Sanz (Hospital Clínico U. De Chile) y Gabriela Repetto. Este trabajo resume los hallazgos clínicos del proyecto FONDECYT 1061051, cuya investigadora responsable es la Dra Repetto.
Sonia presentó el trabajo en el 28th NSGC (National Society of Genetic Counselors) Annual Education Conference, en Atlanta, EEUU. El trabajo fue realizado en conjunto con miembros del equipo de Oncología del Hospital Padre Hurtado e investigadores del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Chile. los coautores fueron: Hugo Rojas, Simón Buhler, Lilian Jara, Gabriela Repetto y María Luisa Guzmán. Además, presentó el trabajo Cáncer Hereditario de Mama y/u Ovario: Experiencia Piloto de un Programa Asesoramiento Genético a Familias de Alto Riesgo del Hospital Padre Hurtado, Santiago, Chile, en el LXXXII Congreso Chileno e Internacional de Cirugía de la Sociedad de Cirujanos de Chile, en La Serena.
Annemarie presentó el trabajo en el XXIV Reunión Anual de la Sociedad Chilena de Ciencias Fisiológicas, en Pucón. Esta fue su investigación de incorporación a dicha Sociedad. Fue realizado en colaboración con los Dres. Iván Roa de Anatomía Patológica de Clínica Alemana, Jorge Brañes y Paola Casanello de Obstetricia y Ginecología de la Pontificia Universidad Católica de Chile, y Gabriela Repetto.
