Durante el año 2010, los integrantes del Centro de Genética Humana (CGH) tuvieron una amplia participación en congresos nacionales e internacionales.

A continuación se detallan los trabajos y los congresos en que hubo presencia de integrantes del CGH:

– Repetto GM, Vasquez M, Puga A, Ziegler A, Guzman ML. Genetic modifiers of the cardiovascular phenotype of 22q11 microdeletion syndrome: evaluation of variants in FGF8, TBX1 and VEGF-A. American College of Medical Genetics Annual Clinical Genetics Meeting. Albuquerque, NM, EEUU, 23-27 de Marzo de 2010.

– Repetto G, Guzman ML, Puga A, Growth in Chilean Patients with velocardiofacial syndrome. Congreso de la Asociación Latinoamericana de Genética. Viña del Mar, Chile, 1 al 5 de Octubre de 2010.

– Justiniano A, Guzman ML, Puga A, Repetto G. High incidence of hernias in Chilean patients with velocardiofacial syndrome. Congreso de la Asociación Latinoamericana de Genética. Viña del Mar, Chile, 1 al 5 de Octubre de 2010.

– Guzman ML, Krefft M, Gutierrez MJ, Espejo L, Repetto G. Adherencia a un modelo de intervención interdisciplinaria para niños con Síndrome de Down y sus padres. 50 Congreso Chileno de Pediatría. Pucón, Chile, 28 al 31 de octubre de 2010.

– Mercado C, Britzmann J, Guzman ML, Mc Nab ME, Repetto G. Análisis de hospitalizaciones durante los primeros 6 años de vida en pacientes con Síndrome de Down. 50 Congreso Chileno de Pediatría. Pucón, Chile, 28 al 31 de octubre de 2010.

– Di Capua G, Oyarzún JE, Repetto G, Ziegler A. Analysis of teneurin transcript structure in human cancer cell lines.  XXIV Annual Meeting, Chilean Society for Cell Biology. Pucón, Chile, 1-5 de Noviembre 2010.

– Vásquez M, Montalba C, Erazo R, Repetto G. Validación de un método rápido y sensible para el diagnóstico molecular de la Distrofia Miotónica tipo 1 en pacientes Chilenos. XLX Congreso Chileno de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía. La Serena, 11-13 de Noviembre 2010.

– Markiewitz Y, Vásquez M, Maturana E, Repetto G, Behrens MI. Evaluación de variantes genéticas en la relación inversa entre cáncer y enfermedad de Alzheimer. XLX Congreso Chileno de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía. La Serena, 11-13 de Noviembre 2010.

– Repetto GM, Guzman ML. Growth in Chilean infants with 22q11 microdeletion syndrome. American Society of Human Genetics Meeting. Washington, DC, 2 al 6 de Noviembre de 2010.