Las investigadoras del Centro de Genética Humana de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, Gabriela Repetto y Cecilia Vial, participaron en el 62° Congreso Anual de la Sociedad Americana de Genética Humana (American Society of Human Genetics, ASHG) que se realizó en San Francisco, California (EEUU).

Allí presentaron parte de los resultados del proyecto “Modificadores genéticos de las anomalías del paladar en el síndrome de microdeleción 22q11” (Genetic Modifiers of the 22q11 microdeletion syndrome: a genome-wide association study), financiado por el Fondo Nacional de Desarrollo Científico y Tecnológico (Fondecyt) y que se encuentra en la etapa final de desarrollo.

Las docentes UDD asistieron a este encuentro junto a otros siete mil participantes y formaron parte de las 4.000 presentaciones que se hicieron en este masivo encuentro científico.

La investigación sobre el Síndrome Velocardiofacial se realiza a través de un estudio de asociación de genoma completo (GWAS), que busca identificar regiones genómicas que pudieran explicar la variabilidad en la frecuencia y tipo de anomalías del paladar y cardiopatías congénitas en pacientes con esta enfermedad, que afecta a  uno en 4.000 recién nacidos.

La investigación del Centro de Genética, que dirige la doctora Repetto, considera un universo de 205 voluntarios ingresados al protocolo procedentes de todo el territorio nacional.

Este proyecto ha sido posible gracias a la estrecha colaboración con el Hospital Calvo Mackenna y la Fundación Gantz.