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Investigadores del CGG participaron en jornada sobre medicina de precisión y enfermedades poco frecuentes

La Dra. Gabriela Repetto y el Dr. Ricardo Armisen, investigadores del Centro de Genética y Genómica del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM) de la Universidad del Desarrollo (UDD) participaron en la Jornada “Medicina de Precisión: Enfermedades poco frecuentes o raras”, encuentro organizado por la Academia Chilena de Medicina de Precisión.

En la ocasión, el Dr. Armisen hizo una introducción a la temática a abordar en la jornada, enfatizando en que a pesar de la situación dramática que vive la humanidad a raíz de la pandemia por Covid-19, se ha visto un importante avance en el trabajo realizado por personas y organizaciones relacionadas con las enfermedades poco frecuentes, el cual ha tenido un gran impacto y ha ganado un espacio en la agenda del gobierno.

A su vez, destacó el avance que ha tenido tanto en instituciones públicas como privadas el acceso a las tecnologías de diagnóstico genético, señalando además que “todo comienza con un buen diagnóstico”. En este contexto, el foco de la jornada fue que los expositores e invitados hablaran del esfuerzo en lograr un diagnóstico rápido, oportuno y acertado, trabajo que, en estas enfermedades, es un importante desafío.

La Dra. Repetto, por su parte, expuso sobre las enfermedades poco frecuentes, qué son y cómo se definen, la importancia de contar con un diagnóstico oportuno, las limitaciones en la capacidad de secuenciación en América Latina, los desafíos a futuro, además de profundizar en lo que está haciendo el Centro de Genética y Genómica en torno al tema.

En este contexto, habló sobre la propuesta de plan nacional de enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes, recientemente presentada al ministro de Salud de Chile, Dr. Enrique Paris, que fue elaborada por cinco comisiones multisectoriales, con más de 150 participantes, y la importancia de las agrupaciones de pacientes para lograr convertir mucho de su contenido en realidad.

Finalmente, presentó el proyecto Fondecyt en el que actualmente se encuentran trabajando en la UDD, que busca hacer una evaluación del efecto de llegar o no a un diagnóstico en: los resultados de salud para los pacientes, calidad de vida, travesía en el sistema de salud, perspectivas del equipo de salud y aspectos económicos.

Cabe destacar que la jornada contó también con la presentación del Dr. Marcelo Martí, cofundador y actual director científico de Bitgenia y director del Departamento de Química Biológica de la FCEN, Universidad de Buenos Aires; y los comentarios de Gonzalo Tobar, presidente de la Alianza Chilena de Agrupaciones de Pacientes; Alejandro Andrade, presidente de la Corporación Chilena de Enfermedades Raras (Fecher); y Víctor Rodríguez, padre de un menor con una enfermedad rara.