Existen una creciente gama de estudios genéticos con diferentes fines. Por lo general, un test genético puede servir para confirmar o descartar un diagnóstico sospechado en un paciente. Además, puede utilizarse para detectar familiares que están en riesgo de desarrollar una enfermedad genética o personas que no desarrollarán la enfermedad (portadores) pero pueden transmitirla a sus hijos.
