El realizar un test genético tiene el beneficio esperado de certificar un diagnóstico que permita conocer y explicar adecuadamente las implicancias al paciente y sus familias, conocer el pronóstico e implementar un manejo más adecuado para cada paciente. En ciertas enfermedades, la detección de individuos antes de que presenten síntomas permite implementar medidas destinadas a prevenir, retrasar o modificar el curso de la enfermedad. En el caso de detección de portadores con riesgo de transmitir una enfermedad a sus hijos, permite ayudar en el proceso de decisiones reproductivas.
