Corresponde a la especialidad médica que está dedicada al manejo directo de personas con condiciones o enfermedades genéticas. El diagnóstico, el asesoramiento y el manejo integral del paciente y sus familias, son parte medular del trabajo de un genetista clínico. En Chile, como en la mayoría de las especialidades médicas, el genetista clínico lleva a cabo un formación de 3 años.
