Grupo multidisciplinario de profesionales con formación e interés en distintos ámbitos de la genética, genómica y su relación con la medicina. Realizamos docencia, investigación, y extensión.
En Chile, la situación especial de mestizaje, nos puede ayudar desde el punto de vista genético a entender cómo la variación genética natural entre individuos afecta diversos atributos, tanto en salud como en enfermedad.
En individuos sanos, buscamos entender le genómica local y cómo ésta varía con respecto a otras poblaciones. En patología, queremos comprender las causas y modificadores genéticos de enfermedades humanas. En otras palabras, por qué algunas personas padecen de enfermedades genéticas y cuándo las tienen, por qué distintos pacientes con la misma patología pueden presentar distintos síntomas.
Estudiamos todo tipo de enfermedades, integrando la clínica, genómica, bioinformática y análisis funcionales, con el objetivo de desarrollar una medicina personalizada para cada individuo. Participamos activamente con pacientes y asociaciones de pacientes para entender sus necesidades. En colaboración con ellos, otros centros de CAS-UDD y otras universidades, contribuimos a la generación de políticas públicas en salud.
