El Dr. Eduardo Pérez, investigador del Centro de Genética y Genómica del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM) fue uno de los autores principales de un trabajo recientemente publicado en la destacada revista Neurology, titulado “Desarrollo y validación de un modelo predictivo para el diagnóstico precoz de epilepsias relacionadas con el gen SCN1A”.
El estudio fue realizado por un equipo internacional de investigadores -coliderado por el Dr. Dennis Lal, del el Instituto de Investigación Lerner de Cleveland Clinic; y El Dr. Andreas Brunklaus, de la Universidad de Glasgow, quienes generaron un modelo para ayudar en el diagnóstico precoz del Síndrome de Dravet, un tipo de epilepsia grave que, en la mayoría de casos, es causado por variantes en el gen SCN1A. Esta enfermedad se caracteriza por convulsiones resistentes a los medicamentos, discapacidad intelectual y una alta tasa de mortalidad desde la infancia.
Pérez explica que las variantes en este gen también causan otro tipo de epilepsias, sólo que menos graves. “Estas variantes también se han relacionado con la epilepsia genética con convulsiones febriles (GEFS+,) un síndrome mucho más leve que no tiene consecuencias cognitivas”. Esta similitud obliga a los médicos a esperar la aparición de síntomas distintivos y a la realización de una observación clínica rigurosa antes de diagnosticar, pero “se pierde la oportunidad de una intervención precoz para entregar mejores opciones de tratamiento a los pacientes”, agregó.
De este modo, y de acuerdo a un artículo publicado por el Instituto Lerner, “los investigadores construyeron un modelo estadístico que calcula la posibilidad de desarrollar el Síndrome de Dravet frente a GEFS+, mediante la integración de datos clínicos y genéticos de una cohorte internacional de 1018 pacientes Dravet o GEFS+ con variantes en el gen SCN1A»
En el escrito, además, se explica que el modelo predictivo considera como dato clínico la edad de inicio de las convulsiones ya que es el síntoma clínico más confiable que se puede evaluar con certeza en la infancia, y como dato genético la probabilidad de que una variante determinada sea dañina para el gen SCN1A (conocido como puntuación genética). Una puntuación genética más alta denota un mayor riesgo de síndrome de Dravet.
Los resultados obtenidos son positivos, pues el equipo evidenció que el modelo superó a otros existentes usados como alternativa, convirtiéndolo en una importante y útil herramienta de apoyo para los médicos en la toma de decisiones clínicas, que les permitirá diferenciar los trastornos en etapas tempranas.
Cabe destacar que el modelo está disponible online para el personal tratante y las personas interesadas, y se puede acceder de forma gratuita aquí.
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