Gabriela Repetto

Gabriela Repetto

Gabriela Repetto

Directora

Médico Cirujano, P. U. Católica de Chile. Pediatra, University of Wisconsin-Madison (EEUU). Genetista y subespecialista en enfermedades Metabólicas, Children’s Hospital Boston (EEUU), certificada por American Board of Medical Genetics.
Líneas de investigación: Enfermedades Poco Frecuentes, Genómica en Medicina.

 

Intereses:

 

  • Dirijo el Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina, que realiza actividades de docencia, investigación, atención clínica (en Clínica Alemana y Hospital Padre Hurtado) y extensión. Trabajo en la integración de la genética y genómica a la docencia de la Medicina, como un eje transversal a lo largo de pre y post grado. Investigo sobre enfermedades poco frecuentes, que son en su mayoría de causa genética y causan discapacidad y muerte precoz, sobre todo en niños.  Participo en el desarrollo e implementación de exámenes genéticos relevantes para la población chilena, y en la educación de los profesionales de la salud y la comunidad sobre su uso e interpretación. Soy miembro del comité directivo de Global Genomic Medicine Collaborative (https://g2mc.org/) que fomenta la implementación de iniciativas de Medicina Genómica

 

Interests:

 

  • I direct the Center of Genetics and Genomics at the School of Medicine, which carries out teaching, research and clinical care (at Clínica Alemana and Hospital Padre Hurtado) and community outreach. I work in the integration of genetics and genomics in medical curriculum, as a transversal thread along pre and post graduate education. My research focus is on rare disorders, that are mostly of genetic origin and causa disability and early deaths, specially in children. I participate in the development and implementation of genetic testing relevant for the Chilean population, and education of health professionals and the community about their use and interpretation. I am a member of the steering committee of the Global Genomic Medicine Collaborative (https://g2mc.org/), that promotes the implementation of Genomic Medicine initiatives

Docencia:

 

  • Coordinadora Curso de Genética Humana (2° año Medicina)
  • Participante en cursos de Farmacología, Pediatría, Internados de Pediatría y Ginecoobstetricia

Publicaciones seleccionadas:

Listado completo de publicaciones en https://scholar.google.cl/citations?user=DGr9pFsAAAAJ&hl=en

Reconocimientos:

 

  • 100 Mujeres Líderes 2011. (Otorgado por El Mercurio y Mujeres Empresarias)
  • Profesor de Excelencia 2010 y 2012 Carrera de Medicina, Universidad del Desarrollo

Afiliaciones:

 

  • American Society of Human Genetics
  • American College of Medical Genetics
  • Global Alliance for Genomes and Health
  • Global Genomic Medicine Collaborative
  • Sociedad de Genética de Chile