Gabriela Repetto

Gabriela Repetto

Gabriela Repetto

Médico Cirujano, P. U. Católica de Chile. Pediatra, University of Wisconsin-Madison (EEUU). Genetista y subespecialista en enfermedades Metabólicas, Children’s Hospital Boston (EEUU), certificada por American Board of Medical Genetics.
Líneas de investigación: Enfermedades Poco Frecuentes, Genómica en Medicina.

 

Intereses:

 

  • Soy académica del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina, que realiza actividades de docencia, investigación, atención clínica (en Clínica Alemana y Hospital Padre Hurtado) y extensión. Trabajo en la integración de la genética y genómica a la docencia de la Medicina, como un eje transversal a lo largo de pre y post grado. Investigo sobre enfermedades poco frecuentes, que son en su mayoría de causa genética y causan discapacidad y muerte precoz, sobre todo en niños.  Participo en el desarrollo e implementación de exámenes genéticos relevantes para la población chilena, y en la educación de los profesionales de la salud y la comunidad sobre su uso e interpretación. Soy miembro del comité directivo de Global Genomic Medicine Collaborative (https://g2mc.org/) que fomenta la implementación de iniciativas de Medicina Genómica

 

Interests:

 

  • I am a Faculty member at Center of Genetics and Genomics at the School of Medicine, which carries out teaching, research and clinical care (at Clínica Alemana and Hospital Padre Hurtado) and community outreach. I work in the integration of genetics and genomics in medical curriculum, as a transversal thread along pre and post graduate education. My research focus is on rare disorders, that are mostly of genetic origin and causa disability and early deaths, specially in children. I participate in the development and implementation of genetic testing relevant for the Chilean population, and education of health professionals and the community about their use and interpretation. I am a member of the steering committee of the Global Genomic Medicine Collaborative (https://g2mc.org/), that promotes the implementation of Genomic Medicine initiatives

Docencia:

 

  • Coordinadora Curso de Genética Humana (2° año Medicina)
  • Participante en cursos de Farmacología, Pediatría, Internados de Pediatría y Ginecoobstetricia

Publicaciones seleccionadas:

Listado completo de publicaciones en https://scholar.google.cl/citations?user=DGr9pFsAAAAJ&hl=en

Reconocimientos:

 

  • 100 Mujeres Líderes 2011. (Otorgado por El Mercurio y Mujeres Empresarias)
  • Profesor de Excelencia 2010 y 2012 Carrera de Medicina, Universidad del Desarrollo

Afiliaciones:

 

  • American Society of Human Genetics
  • American College of Medical Genetics
  • Global Alliance for Genomes and Health
  • Global Genomic Medicine Collaborative
  • Sociedad de Genética de Chile