Intereses:
Mi principal interés en investigación es entender los mecanismos moleculares de las enfermedades genéticas. Actualmente estoy trabajando en Epidermolisis Bulosa (EB), también conocida en Sudamérica como “piel de cristal”, una enfermedad monogénica y altamente heterogénea, tanto en su genética como en su sintomatología. Mis objetivos son: (1) entender como el genotipo influencia el fenotipo en EB y (2) obtener un diagnóstico molecular preciso, rápido y eficiente para los pacientes chilenos con EB. Para lograr esto ocupo una combinación entre técnicas clásicas de biología molecular, secuenciación masiva (NGS) y bioinformática. La investigación que estoy efectuando se hace en conjunto con DEBRA-Chile, una fundación compuesta por profesionales de la salud especializados en entregarles diagnóstico clínico y tratamiento a los pacientes con EB.
Interests:
My main research interest is to understand the underlying molecular mechanisms of genetic diseases. Currently I am working on Epidermolysis bullosa (EB), also known as “butterfly children”, a monogenic disease with high genetic and clinical heterogeneity. My goals are to (1) decipher how the genotype influences the phenotype in EB and (2) to obtain an accurate, fast and efficient molecular diagnosis for Chilean patients. To do so, I am using a combination of classic molecular biology, next generation sequencing technologies (NGS) and bioinformatic tools. The research I carry out is done in tight collaboration with DEBRA-Chile, a foundation consisting of a group of health care professionals specialized in giving clinical diagnoses and treatment to EB patients.
Reconocimientos:
Líneas de investigación
Afiliaciones
