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Preguntas Frecuentes

La información expuesta a continuación sólo tiene la finalidad de orientar, y en ningún caso reemplaza la atención de un profesional capacitado en Genética

La genética es el campo de la ciencia que estudia la herencia y la variabilidad existente entre seres vivos.

Es un área de la genética que estudia los aspectos de herencia y diversidad existente entre los seres humanos.

La genética médica se refiere a la aplicación del conocimiento de la genética a las enfermedades humanas. La genética médica se preocupa tanto del paciente como de su familia.

Corresponde a la especialidad médica que está dedicada al manejo directo de personas con condiciones o enfermedades genéticas. El diagnóstico, el asesoramiento y el manejo integral del paciente y sus familias, son parte medular del trabajo de un genetista clínico. En Chile, como en la mayoría de las especialidades médicas, el genetista clínico lleva a cabo un formación de 3 años.

Es un proceso para ayudar a los pacientes y sus familias a comprender y adaptarse a las implicancias médicas, psicológicas y sociales de la contribución genética de una enfermedad (National Society of Genetic Counselors, 2005)

Es la molécula que lleva la información sobre la función y estructura de cada ser vivo (genes), así como es capaz de transmitirse de generación en generación.

Es una estructura del núcleo celular, constituida por el ADN  y diferentes proteínas. En humanos, cada célula con núcleo contiene 46 de estas estructuras en forma de hilo (excepto los gametos que tienen 23 cromosomas), que según el estado del ciclo celular está más o menos condensado.

Corresponde al conjunto de cromosomas que tiene una célula, un individuo o una especie. Se puede observar y fotografiar al microscopio a partir de una muestra de sangre u otros tejidos. Este estudio se puede realizar en laboratorios de citogenética.

En este tipo de estudios se analiza directamente la secuencia de ADN en búsqueda dirigida de cambios o mutaciones que pudieran ser la causa de una determinada enfermedad.