En el marco de las actividades de extensión de los investigadores del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina CAS-UDD, los doctores Gabriela Repetto y Guillermo Lay-Son fueron invitados a dar conferencias relacionadas con sus estudios y líneas de investigación.

El doctor Lay-Son participó en la reunión clínica del Servicio de Pediatría del Hospital Calvo Mackenna realizada el pasado 7 de mayo, en la cual expuso sobre las aplicaciones de microarrays cromosómicos.

Esta nueva estrategia, también conocida como cariotipo molecular, ha sido recomendada por el American College of Medical Genetics como el examen de laboratorio de primera línea para la evaluación de pacientes con anomalías congénitas y/o discapacidad cognitiva.

El Centro de Genética y Genómica realiza este test desde hace dos años y ya se han analizado muestras de más de 50 pacientes.

El doctor Lay-Son, en conjunto con otros investigadores, se encuentra en la actualidad realizando un estudio de análisis de costo-efectividad  en el marco de un proyecto Fonis.

Por su parte, la doctora Repetto dictó dos conferencias orientadas a entregar los resultados de una década de investigación en síndrome de microdeleción de cromosoma 22q11.2.

Una de ellas se realizó el 9 de mayo y contó con la asistencia de investigadores y estudiantes de postgrado del Programa de Genética Humana del ICBM de la Universidad de Chile. En tanto, el 12 de mayo expuso ante los genetistas clínicos de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría.

Se estima que la deleción tiene una frecuencia de 1 cada 4000 personas, y es una causa de cardiopatías congénitas, anomalías del paladar y sicosis. Los pacientes muestran amplia variabilidad clínica, y los miembros del Centro de Genética y Genómica, en colaboración con investigadores internacionales, están en búsqueda de factores que expliquen dicha variabilidad.