Ocho integrantes del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina CAS – UDD asistieron a la LVII Reunión Anual de la Sociedad de Biología de Chile / XLVII Reunión Anual de la Sociedad de Genética de Chile.
El encuentro, realizado en conjunto por las Sociedades de Biología, Genética, Evolución, Ecología y Botánica, se realizó en Puerto Varas del 25 al 28 de noviembre de 2014 Para la doctora Gabriella Repetto, directora del Centro de Genética y Genómica, el congreso fue “una excelente oportunidad para mostrar los resultados obtenidos de nuestros proyectos, aprender del trabajo de otros investigadores y establecer redes de colaboración.
Los trabajos presentados fueron:
Incorporación a la Sociedad de Genética
- ELUCIDACIÓN DE UNA ARQUITECTURA COMPLEJA DE MODIFICACIÓN GENETICA DE FENOTIPOS CARDIOVASCULARES EN VASCULOPATÍAS ASOCIADAS A TGFΒ (Elucidation of a complex architecture for genetic modification of the cardiovascular phenotypes in TGFβvasculopathies). Calderon Juan Francisco, Gallo Elena, RykielGraham, Habashi Jen Warren Dan, Avramopoulos Dimitri, Dietz Hal
Comunicaciones Libres
- TAMAÑO DE LA DELECIÓN EN LA REGIÓN CROMOSÓMICA 22Q11 Y SU ASOCIACIÓN CON MANIFESTACIONES CLÍNICAS (Chromosome 22q11 deletion size and its association with clinical features). Repetto Gabriela, Benavides Felipe, Guo Tingwei, Vial Cecilia, Espinoza Karena
- COMPARACIÓN ESTRUCTURAL DE LOS CAMBIOS CONFORMACIONALES PRODUCIDOS POR MUTACIONES EN LA PROTEÍNA PTPN11 EN PACIENTES CON LENTIGINOSIS MÚLTIPLE(Structural comparison of the conformational changes produced by mutations in the PTPN11 protein in patients with multiple lentiginosis). León, Luis, Romeo Elena, Lagos Marcela, Aracena Mariana
Posters
- FACTORES GENÉTICOS MODIFICADORES DE LA SEVERIDAD DEL SÍNDROME CARDIOPULMONAR POR HANTAVIRUS. Valdivieso F, Repetto G, Vial P, Ferres M, Mertz G, Cuiza, Marco C, Iturriaga, C, Espinoza K, Rivera J. C., Leon L , Perez R, Calvo M, Willhelm,J., Mansilla R, Acuña M, Ocamp R , Perkins DJ., Kempaiah P, Hittner B, Hjelle B , Eyheramendy S, Vial C.
- IDENTIFICACIÓN DE VARIANTES GENÉTICAS MODIFICADORAS EN PACIENTES EXPUESTOS A ARSÉNICO Y SU ASOCIACIÓN CON CÁNCER DE VEJIGA. (Identification Of Genetic Variations Modifiers In Patients Exposed To Arsenic And Its Association With Bladder Cancer.). Espinoza, K, Vial, C, Chaparro, E, Valdebenito, P, Repetto, G, Fernández, M
- CARACTERIZACIÓN GENÉTICA DE PACIENTES CON EPIDERMOLISIS BULOSA DE LA UNIÓN: BÚSQUEDA DE MUTACIONES FRECUENTES EN LA POBLACIÓN CHILENA (Genetic characterisation of patients with Junctional Epidermolysis Bullosa: searching for frequent mutations in the chilean population). Fuentes, M.I.2,1., Repetto, G, Yubero, J, Morandé, P, Palisson, F.2
- IMPLEMENTACIÓN DE UN NUEVO TEST DIAGNÓSTICO PARA LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON BASADO EN TP-PCR (TRIPLET PRIMED PCR) (Implementation of a new diagnostic test for Huntington’s disease based on TP-PCR (Triplet Primed PCR). Benavides, F, Chana, P,Benavides O,Repetto, GM.
- CONNEXIN 46 EXPRESSION IN HUMAN CANCER CELL LINES: ROLE OF GAP JUNCTIONS AND HEMICHANNELS IN CELL PROLIFERATION AND HYPOXIA. Liao, C, Graumann, R,Ziegler A, Repetto, G,Retamal, M.
