Más de 70 personas asistieron a la celebración en Chile del Fin de Semana Mundial de personas con Deleción de Cromosoma 22q11, realizada el 16 de mayo en la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo.

Se trata de una conmemoración que se realiza en 100 ciudades de 17 países, con el objetivo de aumentar el conocimiento público sobre el Síndrome Velocardiofacial, segunda alteración genética más frecuente luego del Síndrome de Down.

Además, busca generar una asociación entre las familias afectadas, proveedores de salud, educadores y profesionales especialistas en el tema.

De este modo, familiares, pacientes, profesionales de la salud, estudiantes de la carrera de Medicina UDD, vivieron una entretenida jornada con testimonios, números musicales y de magia, que finalizó con un almuerzo de camaradería.

En relación al Síndrome de Deleción 22q11, la doctora Gabriela Repetto, directora del Centro de Genética y Genómica de la Universidad del Desarrollo y una de las impulsoras de esta actividad en Chile, señaló que “el número de personas sin diagnosticar es muy grande. Sabemos de unas 400 personas en Chile, pero estimamos que debieran haber varios miles”.

Este es un Síndrome que puede generar una gran variedad de problemas médicos, entre ellos, defectos cardíacos, problemas de la inmunidad, alteraciones en el paladar (el techo de la boca), retrasos en el desarrollo o autismo.