Se trata del artículo «Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística» realizado en conjunto con el Centro de Genómica y Bioinformática de la Universidad Mayor.
«Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística», es el nombre del artículo del doctor Guillermo Lay-Son, investigador y docente del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina CAS-UDD, premiado por la Revista Chilena de Pediatría.
Se trata de un reconocimiento que se entrega anualmente a los mejores artículos publicados durante el año anterior, con el objetivo de reconocer el trabajo y aporte de los investigadores y especialistas.
La publicación -realizada en colaboración con la Universidad Mayor- nace del proyecto “Análisis mutacional del gen CFTR en pacientes Chilenos con Fibrosis Quística” del doctor Lay-Son, realizado con financiamiento del Fondo Interno de Investigación de la UDD (2012- 23400070).
El estudio se realizó en una cohorte pacientes con fibrosis quística del programa ministerial de esta enfermedad que, si bien tenían un diagnóstico clínico, no tenían confirmación de su mutación”.
Según explica el docente, “la fibrosis quística una enfermedad autosómica recesiva, por lo que los pacientes tienen una mutación heredada por el padre y una por la madre, pero ellos tenían sólo una identificada”. De este modo, lo que se hizo fue secuenciar todo el gen de esta enfermedad (CFTR) en cada uno de los pacientes, “para encontrar las mutaciones que explicaran la enfermedad y que no estaban descritas”, explica el doctor Lay-Son.
Además, agrega que “si bien restó un grupo sin tener un diagnóstico –y que es parte del estudio que se continúa en el Centro de Genética y Genómica- lo relevante es que se identificó la segunda mutación y que los pacientes tuvieron un diagnóstico certero, lo que permitió entregarles consejos e información a sus familias”.
La premiación se realizó durante el 55 Congreso Chileno de Pediatría, realizado en Puerto Varas, el cual contó con la participación de destacados pediatras e investigadores del área. El reconocimiento otorgado por la revista fue recibido por uno de los coautores del artículo señor Alonso Puga, académico que participó en la formación del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina CAS-UDD.
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