Investigadores del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, participaron en la XLVIII Reunión Anual de la Sociedad de Genética de Chile, realizada en Valdivia entre el 22 y 24 de octubre.

En la ocasión, presentaron el estudio llamado “Identificación de la duplicación 17q21.31 como modificador genético del fenotipo cardíaco en pacientes con síndrome de microdeleción 22q11”, que recibió el premio Dr. Gustavo Hoecker al mejor trabajo científico en la modalidad de presentación oral del encuentro.

Según cuenta el investigador Luis León –expositor en el Congreso y miembro del equipo del Centro de Genética y Genómica que ha trabajado en el proyecto–se trata de una investigación multidisciplinaria que se realizó en pacientes diagnosticados con el Síndrome de microdeleción 22q11, a quienes se les aplicó un estudio de asociación de genoma completo con el fin de detectar alguna variante o modificador genético que explicara las diferencias en el fenotipo cardíaco que se presentan entre ellos, a pesar de tener la misma deleción.

“Observamos que hay pacientes con cardiopatías congénitas y otros que no, lo que sugería fuertemente que hay otro componente, además de la deleción clásica del síndrome, que podía estar interactuando o regulando este tipo de expresión del fenotipo. Entonces, realizamos un estudio de casos y controles, separando a los pacientes en dos grupos, uno con cardiopatías y otros que no tenían”, explica Luis León.

Posteriormente, los investigadores realizaron el estudio del genoma completo para buscar en otra región, fuera de la deleción en el cromosoma 22, alguna variante que pudiera estar dando cuenta de este fenotipo.

El síndrome de deleción 22q11 es una de las principales líneas de investigación del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina CAS-UDD. Se trata de una condición genética frecuente que causa cardiopatías congénitas, alteraciones en el paladar, dificultades de aprendizaje y riesgo de desarrollar enfermedades psiquiátricas. En nuestro país, uno de cada 4 mil recién nacidos sufre de esta alteración, que se ha convertido en la segunda enfermedad de origen cromosómico de mayor incidencia, después del Síndrome de Down.

Estudiantes de Medicina presentaron estudio sobre el Síndrome de Rett

Durante el encuentro, además, estudiantes de 4to año de Medicina –ayudantes de laboratorio del Centro de Genética y Genómica- presentaron los primeros resultados de su proyecto “Análisis de mutaciones del gen MECP2 en Síndrome de Rett”.

Se trata de Carolina Aron, Geraldinne Rauch y Valeria Tampe que, durante el último año y bajo la tutoría del investigador Felipe Benavides, han estudiado la implementación de un test diagnóstico en Chile para el Síndrome de Rett, desorden neurológico que afecta principalmente a niñas y que es causado por una mutación genética que induce una baja producción en una importante proteína del cerebro.

Según cuentan las estudiantes, “en Chile existía sólo un diagnóstico clínico, por lo que decidimos estudiar la frecuencia de las mutaciones en nuestro país y, a partir de eso, hacer un test que permitiera diagnosticar a nivel molecular. Si bien es un examen que está disponible en otras partes del mundo, en Chile no estaba, y ahora sí lo está”.

Para las alumnas –que continuarán con esta investigación-  la posibilidad de presentar un póster en este Congreso fue excelente y agradecen “al Centro de Genética y Genómica por darnos esta oportunidad y por la hospitalidad que les entregaron durante el encuentro”.