Andrés Klein, investigador del Centro de Genética y Genómica del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina de la Universidad del Desarrollo, participó en el 13° Congreso Internacional de Errores Innatos en el Metabolismo, realizado en Río de Janeiro, Brasil, entre el 5 y 8 de septiembre.

En la ocasión, el investigador UDD realizó ante una audiencia de 2.000 personas una conferencia sobre su trabajo en investigación de los últimos años, orientado a descubrir genes modificadores de procesos biológicos relacionados con enfermedades lisosomales, con el objetivo de diseñar terapias personalizadas para cada paciente, basándose en su propia biología.

En este contexto, se ha centrado principalmente en las enfermedades de Gaucher y de Niemann Pick tipo C, ambas pertenecientes al grupo de enfermedades denominadas “errores innatos en el metabolismo”, que cuentan con gran variedad de presentaciones y manifestaciones de síntomas.

“Lo que hacemos es investigar las bases genéticas de las variaciones fenotípicas que presentan los pacientes, profundizando en por qué en algunos casos la enfermedad afecta al cerebro y en otras al hígado, teniendo la mutación en el mismo gen”, explica Klein.

Según cuenta el investigador, su presentación fue muy bien recibida por los asistentes a su conferencia, “pues las estrategias que he estado usando son muy innovadoras, por lo que tienen muy buena acogida”. A su vez, cuenta que le permitió generar nuevas redes de contacto y “acercarme a personas de instituciones importantes, como Oxford, interesadas en colaborar con mi trabajo”, concluyó.