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Consejera genética de la UDD participó en la creación de la Sociedad Profesional Latinoamericana de Asesoramiento Genético

Sonia Margarit

El asesoramiento genético es el proceso de ayudar a las personas a comprender y adaptarse a las implicancias médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas a la enfermedad.

Es decir, busca entregar información sobre cómo las condiciones hereditarias pueden afectar a los pacientes y sus familias; cómo los antecedentes clínicos personales y familiares influyen en la probabilidad de que ocurra o se repita una condición hereditaria; qué estudios genéticos pueden ser adecuados y en qué consisten; y cómo tomar las decisiones más informadas sobre las condiciones de salud, entre otras acciones.

Sonia Margarit, docente y consejera genética del Centro de Genética y Genómica del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM) de la Universidad del Desarrollo, explica que -hoy en día- esta labor no es reconocida como una profesión o un trabajo independiente.

“Las asesorías son entregadas principalmente por médicos clínicos (genetistas u oncólogos), pero que no cuentan con la formación necesaria para ofrecer un servicio como el que se necesita en estos casos. Hay algunos profesionales que se han formado -por ejemplo- en el ámbito del cáncer, pero les falta manejar las áreas preconcepcional y prenatal, que son igualmente importantes para el asesoramiento y para tomar decisiones a nivel familiar”, relata.

En este contexto, Sonia Margarit – quien también es la única asesora genética con formación formal en Chile- participó en la creación de la Sociedad Profesional Latinoamericana de Asesoramiento Genético, cuyo objetivo es promover el conocimiento de este servicio y su acceso en la Región, mediante el fomento de la educación, el apoyo profesional, la investigación y la política pública, junto con formalizar el trabajo de los asesores.

Este proyecto, impulsado por miembros del grupo latino de la Red de Profesionales de Genética Minoritaria (MGPN, por su sigla en inglés), busca a su vez conectar a profesionales del área de la genética, con el fin de facilitar las asociaciones y el apoyo de proveedores y estudiantes genéticos de diferentes países de América Latina.

Cabe destacar que, desde su ámbito, la consejera genética de la UDD ha liderado la implementación de una serie de programas de capacitación para los profesionales que se dedican a la asesoría genética. Algunos de ellos son el diplomado realizado por la carrera de Enfermería UDD y el desarrollado en el marco de una colaboración con la U. de Chile, ambos orientados a entregar las capacidades necesarias a los profesionales que se dedican a este trabajo.