El pasado jueves 29 de febrero, el Ministerio de Salud llevó a cabo la primera Jornada Nacional dedicada al Día Nacional de Educación y Concientización sobre Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas en Chile. El evento, que tuvo lugar en el Auditorio del Edificio Moneda Bicentenario, congregó a autoridades, profesionales del sistema de salud tanto público como privado, familias y personas afectadas por enfermedades poco frecuentes, así como representantes de agrupaciones de pacientes y de la academia.
Con el objetivo de elevar el conocimiento sobre estas enfermedades y fortalecer las competencias profesionales en su diagnóstico y manejo, la Dra. Gabriela Repetto y Sonia Margarit, ambas del Centro de Genética y Genómica, participaron activamente en el evento. Las investigadoras compartieron valiosas perspectivas y experiencias de sus trabajos en torno a las Enfermedades Poco Frecuentes.
En el primer bloque temático, «Acercamiento al Diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas», Sonia Margarit profundizó en el concepto de Consejería Genética, resaltando su importancia más allá de la mera orientación. Posteriormente, la Dra. Repetto, quien también es parte del programa de investigación “Poco Frecuentes”, moderó una mesa redonda en la que participaron ambas investigadoras, enriqueciendo el debate con su vasto conocimiento y compromiso con la causa.
La Dra. Repetto celebró la organización de esta primera Jornada por parte del Ministerio de Salud como «un hito muy importante en Chile, ya que permite reunir a los múltiples actores necesarios para mejorar la salud de las personas con estas condiciones. Pudimos interactuar con autoridades del Ministerio, pacientes líderes de agrupaciones, clínicos e investigadores; lo que nos hace evidente que juntos podemos avanzar y lograr grandes cosas». “No es raro tener una enfermedad rara, raro es no cambiar de mirada”, añadió.
“Participar en las Jornadas de Educación y Concientización en el Día de las Enfermedades Raras ha sido una experiencia verdaderamente enriquecedora. La importancia de promover el asesoramiento genético y mi experiencia en este contexto se hace cada vez más evidente, ya que brinda a los pacientes y sus familias un entendimiento más profundo de las condiciones raras que enfrentan” comentó Sonia Margarit. Además, la experta señala “la necesidad apremiante de capacitación para los profesionales de la salud en esta área. Solo a través de una formación actualizada, los profesionales podrán ofrecer el apoyo y la orientación necesarios para ayudar a los pacientes y sus seres queridos a navegar por los desafíos únicos que conllevan las enfermedades raras o poco comunes. Es imperativo que se dediquen esfuerzos significativos a cerrar esta brecha de conocimiento, asegurando así un mejor acceso a la atención y una mayor calidad de vida para quienes enfrentan estas condiciones”.
La jornada fue un gran paso hacia una mayor comprensión, sensibilización y acción con respecto a las enfermedades raras en Chile, reafirmando el compromiso colectivo para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas condiciones y sus familias.
