En el marco de la Convocatoria Nacional Subvención a la Instalación en la Academia 2020 de la Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo (ANID), el Centro de Genética y Genómica (CGG) del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM) de la Universidad del Desarrollo incorporará a su equipo al doctor en Biociencias Moleculares, Eduardo Pérez.
Este concurso es un instrumento que apunta a contribuir al fortalecimiento institucional de las universidades chilenas a través de la instalación en la academia de investigadores que inician su carrera independiente.
En este contexto, la postulación se realizó con una propuesta sobre genética de la epilepsia – principal línea de investigación del Dr. Pérez durante los últimos años- denominada “Caracterización de variantes genéticas raras y comunes en pacientes chilenos con epilepsias y encefalopatías epilépticas del desarrollo”.
Según cuenta el investigador, su proyecto está orientado a estudiar la genética de la epilepsia en un amplio espectro. “Es una enfermedad que puede tener un alto componente genético. Por un lado, podemos encontrar variantes genéticas raras de gran efecto que por sí solas causan encefalopatías epilépticas del desarrollo, la presentación más devastadora de la epilepsia. Por otro lado, tenemos múltiples variantes comunes de pequeño efecto que en su conjunto otorgan riesgo para epilepsia. En nuestro proyecto estudiaremos ambos casos en pacientes chilenos”.
A su vez, agradece la adjudicación de este proyecto y manifiesta entusiasmo por ponerlo en marcha, pues “hoy en día, la genética puede mejorar directamente la vida de las personas afectadas con enfermedades como la epilepsia. Con métodos bioinformáticos podemos incrementar la tasa de diagnóstico. Si somos capaces de llegar a un diagnóstico, podemos no sólo dar tranquilidad a familias que han esperado por años encontrar la causa de la enfermedad, sino que también guiar el tratamiento e incluso en algunos casos, conducir a soluciones definitivas.” finalizó.
Cabe destacar, además, que la incorporación de Eduardo Pérez a un cargo de académico en el CGG se enmarca en el objetivo del centro de fortalecer el área de la bioinformática para desarrollar investigación en esta área, además de habilidades para liderar proyectos colaborativos y formación de capital humano avanzado.
