Boris Rebolledo, PhD
Ph.D. en Bioinformática y Genómica, Penn State University (USA). Magíster en Bioquímica y Bioinformática, Universidad de Concepción. Bioingeniería, Universidad de Concepción. Líneas de investigación: Variación del ADN mitocondrial, bioinformática y genómica humana.
Intereses
Mi principal objetivo es el desarrollo, integración e implementación de rutinas bioinformáticas para el análisis de datos genómicos en la clínica. En particular, me interesa entender los mecanismos a través de los cuales la alteración de la coordinación genética entre los genomas nuclear y mitocondrial contribuyen a enfermedades.
Además estoy a cargo del Servicio de Análisis Bioinformático (SABio) del ICIM. Una división del Centro de Genética y Genómica destinada a coordinar y potenciar el uso de nuestra infraestructura computacional (FONDEQUIP EQM150023) en investigación e innovación biomédica.
Interests
My main goal is to develop, integrate and implement bioinformatic pipelines for the analysis of medical genomics data. Particularly, I am interested in understanding the mechanisms through which disruption of the mito-nuclear coordination contributes to disease.
Proyectos
Contribution of mitochondrial DNA heteroplasmy to the phenotype of patients with maternally transmitted 22q11.2 deletion syndrome (velocardiofacial syndrome). FONDECYT POSTDOCTORADO Nº3170280 (2017-2020).
Publicaciones seleccionadas (*co-primer autor)
- Gruning BA, Rasche E, Rebolledo-Jaramillo B, Eberhard C, Houwaart T, Chilton J, Coraor N, Backofen R, Taylor J, Nekrutenko Anton. (2017). Jupyter and Galaxy: Easing entry barriers into complex data analyses for biomedical researchers. PLoS Computational Biology. 13(5):e1005425.
- Hasbún R, Iturra C, Bravo S, Rebolledo-Jaramillo B, Valledor L. (2016). Differential Methylation of Genomic Regions Associated with Heteroblasty Detected by M&M Algorithm in the Nonmodel Species Eucalyptus globulus Labill. Int. J. Genomics, vol. 2016, 4395153.doi:10.1155/2016/4395153.
- Rebolledo-Jaramillo B*, Su MS*, McElhoe J, Stoller N, Dickins B, Korneliussen T, Nielsen R, Holland M, Paul I, Nekrutenko A, Makova KD. (2014) Maternal Age Effect and Severe Germline Bottleneck in the Inheritance of Human Mitochondrial DNA. PNAS 111(43):15474–15479.
- Rebolledo-Jaramillo B, Alarcon RA, Fernandez VI, Gutierrez SE. (2014). Cis-regulatory elements are harbored in Intron5 of the RUNX1 gene. BMC Genomics 15:225.
- Dickins B*, Rebolledo-Jaramillo B*, Shu-Wei S, Paul IM, Blankenberg D, Stoler N, Makova KD, Nekrutenko A. (2014). Controlling for contamination in resequencing studies with a reproducible web-based phylogenetic approach. BioTechniques, 56(3):134–141.
- Zheng R, Rebolledo-Jaramillo B, Zong Y, Wang L, Russo P, Hancock W, Stanger B, Hardison R, Blobel G (2013). Function of GATA factors in the adult mouse liver. PLoS One. 18;8(12):e83723.
- Bar-Yaacov D, Avital G, Levin L, Richards A, Hachen N, Rebolledo-Jaramillo B, Nekrutenko A, Zarivach R, Mishmar D. (2013). RNA-DNA differences in human mitochondria restore ancestral form of 16S ribosomal RNA. Genome Res. 23(11):1789-96.