Describir la composición genética de nuestra población y mostrar cómo los distintos patrones históricos de inmigración también tienen un correlato biológico, es lo que busca la investigación «Genetic structure characterization of Chileans reflects historical immigration patterns», realizado en conjunto por el Centro de Genética y Genómica de la Universidad del Desarrollo y las facultades de Matemáticas y Ciencias Sociales de la Universidad Católica

El estudio se publicó en la prestigiosa revista Nature Communications y se trata de la primera caracterización en escala de la variación genética de un grupo representativo de chilenos (ver artículo de la revista aquí).

Para la profesora Susana Eyheramendy, del Departamento de Estadística de la PUC que lideró la investigación, “es muy importante esta publicación, ya que es una revista interdisciplinaria muy prestigiosa que permite dar visibilidad mundial a la estructura genética e historia de inmigración de la población chilena. Además, es un ejemplo interesante de colaboración interdisciplinaria, ya que este trabajo fue fruto de la indispensable interacción de estadísticos, bio-antropólogos, biólogos y médico-genetistas.”

La doctora Gabriela Repetto, directora del Centro de Genética y Genómica CAS-UDD, afirma que “este proyecto ha generado datos comparables a otros estudios globales, como ‘The International HapMap Project’, cuyos primeros resultados en 270 individuos de origen europeo, asiático y africano fueron publicados el 2003 y que hoy son utilizados como la principal fuente de referencia de poblaciones ancestrales. Al igual que el consorcio “1000Genomes”, que ha mirado las variaciones genéticas con más detalle y en un mayor número de individuos de distintos orígenes. Pero ninguno de estos estudios incluye individuos de nuestro país, convirtiendo a nuestros resultados en el “HapMap chileno”.

Para ello, se utilizó una muestra de 313 chilenos residentes en todas las regiones de Chile continental, a cada uno de los cuales se les analizó aproximadamente 700.000 variantes genéticas en su ADN llamadas “single nucleotide polymorphisms” (SNPs) o polimorfismos de nucléotido único. Esto fue realizado con tecnología de microarrays en el Centro de Genética y Genómica CAS-UDD.

Desde la perspectiva histórica y antropológica, el estudio del ADN pudo mostrar la contribución ancestral europea, amerindia y africana de los chilenos y cómo sus proporciones varían geográficamente. Por ejemplo, la proporción ancestral de África es mayor en la zona norte de Chile que en la zona Central o Sur.

“Esto se debe a que los africanos llegaron principalmente desde Perú en la época de la Colonia. Por otro lado, la mayor proporción ancestral europea se aglutina en la zona central del país, esto se debe a la mayor concentración histórica de habitantes y de porcentaje de inmigración europea en esas regiones”, detallan los académicos.

Además, se confirmó que la mezcla europea/amerindia de la población chilena tiene una mayor proporción europea en hombres y mayor proporción amerindia en mujeres.

Otro gran aporte, es que se encontraron frecuencias de variantes que nos diferencian de otras poblaciones, las que nos caracterizan como población chilena, lo que podría tener implicancias en nuestra salud.

«Por ejemplo, la población chilena posee alta frecuencia de una variante genética que confiere protección ante la enfermedad del cólera, lo que como conjunto, nos hace más resistente a esta infección«, explica el profesor Felipe Martínez, de Antropología PUC.

Es por eso, agregan los investigadores, “este es el primer resultado de varios estudios que estamos realizando o realizaremos en el futuro. Utilizando la información aprendida, nos enfocamos ahora en identificar qué genes y sus variantes pudieran estar implicados en distintas enfermedades comunes en Chile”.

Esta investigación fue realizada por los académicos de la PUC Susana Eyheramendy -Departamento de Estadística de la Facultad de Matemáticas- y Felipe Martínez -Antropología de la Facultad de Ciencias Sociales-, y por las investigadoras doctora Gabriela Repetto y Cecilia Vial del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina CAS-UDD.

El proyecto fue posible gracias al apoyo de las instituciones involucradas y del financiamiento de Conicyt a través de sus programas Fondecyt y FONDAP.