La Dra. Gabriela Repetto, profesora titular de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, fue reconocida como una de las ganadoras del Premio Innovadoras en Salud 2026, obteniendo el primer lugar en la categoría Investigación.
El reconocimiento, que en esta tercera edición distingue a mujeres que desde la investigación, el emprendimiento, la gestión y las políticas públicas están generando un impacto concreto en la salud de Chile, pone en valor la trayectoria de la académica y su contribución al desarrollo de la genética médica y la genómica, particularmente en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes y el acceso al diagnóstico.
La Dra. Repetto cuenta con más de 30 años de trayectoria y ha orientado parte importante de su trabajo a acercar las herramientas de la genómica a pacientes y familias que requieren respuestas diagnósticas. Actualmente, lidera el Programa de Enfermedades Poco Frecuentes del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM), desarrollando investigación orientada a reducir la denominada “odisea diagnóstica” que enfrentan muchas personas y sus familias.
Durante su trayectoria, la académica ha impulsado el desarrollo de una medicina más precisa, buscando que los avances en genómica se traduzcan en nuevas posibilidades de diagnóstico para quienes viven con enfermedades poco frecuentes.
“Durante más de 30 años he trabajado para responder una de las preguntas más difíciles que enfrenta una familia: qué tiene su hijo. Mi compromiso ha sido acercar la genómica a quienes más la necesitan, para que el acceso a un diagnóstico no dependa del lugar donde nacieron ni de sus recursos”, señaló la Dra. Repetto al ser seleccionada entre las finalistas.
Su trabajo también busca avanzar hacia un sistema de salud en el que las personas con enfermedades poco frecuentes puedan acceder oportunamente a un diagnóstico. “Sueño con un Chile donde ninguna persona con una enfermedad poco frecuente tenga que vivir años sin respuestas, porque cada diagnóstico abre una nueva posibilidad de futuro”, agregó en aquella oportunidad.
La categoría Investigación reconoce contribuciones destacadas en investigación clínica, científica o académica con impacto en el desarrollo de la salud. En esta edición, la Dra. Repetto compartió la categoría con otras destacadas profesionales que fueron seleccionadas como finalistas.
Respecto de su reconocimiento, la doctora Repetto comentó que lo recibe «con profunda gratitud, porque detrás de él hay muchas historias de confianza, colaboración y búsqueda incansable de respuestas. Pienso especialmente en los pacientes y sus familias, cuya valentía me impulsa cada día a ir más allá de los límites conocidos. También, en los miembros de nuestros equipos clínicos y de investigación, ya que este trabajo no seria posible de otra manera«.
Asimismo, dijo que este premio es un estímulo para seguir avanzando: «Desde mi rol en la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo y la Clínica Alemana, continuaré trabajando para que la innovación sea una herramienta concreta que permita transformar la atención de salud y mejorar la vida de las personas».
La Dra. Repetto se encuentra este semestre en el Institut de Recerca Sant Joan de Dèu (Barcelona, España), en el lab de Neurogenética y Medicina Molecular de los Dres. Janet Hoenicka y Francesc Palau aprendiendo sobre Enfermedades Minoritarias -como las llaman en Europa- conociendo y aprendiendo sobre nuevas herramientas de análisis de variantes genéticas.
Desde la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo destacamos este reconocimiento como una valoración a una trayectoria que ha vinculado la investigación científica con las necesidades concretas de pacientes y familias, especialmente de quienes enfrentan enfermedades poco frecuentes y largos procesos en búsqueda de un diagnóstico.
La distinción se suma a una trayectoria académica y científica marcada por el compromiso con la investigación en genética y genómica, la formación de profesionales y la búsqueda de nuevas herramientas que permitan avanzar hacia una medicina más precisa y con mayor acceso a diagnóstico.
Felicitamos a la Dra. Gabriela Repetto por este importante reconocimiento y por representar, a través de su investigación, el compromiso de nuestra Facultad con una medicina que genera conocimiento, responde a los desafíos de la salud y transforma vidas.
