Enfermedades poco frecuentes hereditarias:
- Síndrome de microdeleción del cromosoma 22q11, epidermólisis bulosa (piel de cristal), enfermedades monogénicas del tejido conectivo (síndromes de Marfan, Loeys-Dietz, Ehlers Danlos).
- Displasias esqueléticas y discapacidad intelectual, con énfasis en rearreglos genómicos y otras causas genéticas. Cáncer hereditario, asesoramiento genético para grupos de alto riesgo y sus adaptaciones a la realidad en Chile y Latinoamérica.
- Genómica mitocondrial, y la contribución de variantes en genes mitocondriales al desarrollo de enfermedades poco frecuentes.
Enfermedades poco frecuentes adquiridas y/o multifactoriales:
- Cáncer de vejiga, infección por Hantavirus.
