El simposio, que se efectuó entre el 26 y 28 de agosto, reunió a destacados especialistas nacionales e internaciones que actualizaron los contenidos, tratamientos y estadísticas mundiales de la enfermedad genética.

El encuentro se dividió en tres jornadas que incluyó a profesionales, becados, estudiantes universitarios y familias afectadas. Además, se conocieron casos en el Policlínico Interdisciplinario de Atención de Pacientes con SVCF del Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna.

La bienvenida, realizada en el Aula Magna de la Facultad de Medicina, estuvo a cargo del Dr. Robert Shprintzen, quien a través de una videoconferencia explicó los antecedentes y las características de la enfermedad. Por su parte, la Dra. Gabriela Repetto, directora del Centro de Genética Humana, habló sobre la experiencia en Chile.

Según las estadísticas, en nuestro país existen 340 pacientes diagnosticados con este mal que han consultado por cardiopatías congénitas, alteraciones en el paladar,  retraso en el desarrollo psicomotor y/o mental y problemas en el crecimiento. «En Chile existe la hibridación in situ con fluorescencia (FISH), un test que permite ver con seguridad quién tiene el síndrome y quien no», explicó la Dra. Repetto.

Según la directora del centro, no hay un tratamiento definitivo, pero sí se pueden ver las manifestaciones como cirugía cardíaca, cirugía plástica para el paladar, fonoaudiología, apoyo educacional y tratamiento de las manifestaciones y del aprendizaje. «Esta necesidad de ver a múltiples profesionales de la salud y educación es un desafío para las familias, que se acentúa por el hecho de que, pese a ser frecuente, no es muy conocida y es común que los padres tengan que «educar» sobre el síndrome a los profesionales que ven a sus hijos», agregó.

El encuentro continuó con las presentaciones de especialistas internacionales como el Dr. Antonio Ysunza, director para América Latina de la VCFS Educational Foundation; Dr. Sherar Tatum, médico otorrinolaringólogo creador de la técnica actual de tratamiento quirúrgico de la incompetencia velo palatina y Donna Cluter-Landsman, consultora internacional y educadora diferencial del Distrito Educacional Middleton-Cross Plans, WI, EE.UU.