La investigación del Centro de Genética Humana  “Búsqueda de nuevas mutaciones del gen CFTR en pacientes chilenos con Fibrosis Quística, mediante secuenciación de última generación”, obtuvo el segundo lugar en la categoría general del premio Dr. Alfredo Commentz Löffler  otorgado por la Sociedad Chilena de Pediatría (Sochipe).

El galardón fue recibido por el doctor Guillermo Lay-Son, docente e investigador de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, durante el 52° Congreso Chileno de Pediatría que se realizó entre los días 26 y 30 de noviembre en Punta Arenas.

En el encuentro el doctor Lay-Son también presentó los resultados de una experiencia pionera en nuestro país, consistente en el estudio mediante Cariotipo Molecular (chromosomal microarray) de un grupo de pacientes del Hospital Padre Hurtado con diferentes anomalías congénitas múltiples, asociadas o no a trastornos del crecimiento, desarrollo psicomotor o trastorno del espectro autista.

Dicha investigación se realizó en el laboratorio del Centro de Genética Humana de nuestra Facultad, siendo la primera vez que se realiza esta técnica íntegramente en Chile.

Test genético e intolerancia a la lactosa

En tanto, la tecnólogo médico Karena Espinoza presentó el trabajo «Validación de test genético para el diagnóstico de intolerancia a la lactosa en población pediátrica«, el cual demostró que el test genético es un método diagnóstico simple y confiable para niños mayores de 6 años.

Este trabajo se realizó en conjunto con gastroenterólogos pediátricos de la Clínica Alemana de Santiago.