La doctora Gabriela Repetto, directora del Centro de Genética y Genómica, lideró el encuentro en el cual se respondieron las inquietudes de familias y pacientes con displasia esquelética.
Con el objetivo de generar redes de apoyo, intercambiar experiencias y aclarar dudas sobre los distintos tipos de displasia esquelética, la Facultad de Medicina CAS-UDD recibió a la Corporación Pequeñas Personas de Chile.
El encuentro fue liderado por la doctora Gabriela Repetto, directora del Centro de Genética y Genómica, quien expuso acerca de este trastorno genético, respondiendo a las inquietudes de los pacientes y padres de niños que participaron en la actividad.
Las displasias esqueléticas son afecciones genéticas que causan un trastorno en el desarrollo normal del esqueleto y que se asocia a alteraciones en la forma y tamaño de las extremidades, tronco y cráneo, lo que origina una talla más baja en las personas que la padecen.
En la actualidad existen distintas clasificaciones. En su charla, la doctora Repetto abordó principalmente la acondroplasia y hipocondroplasia, tipos de displasia mayormente presentes entre los integrantes de la Corporación y los participantes del encuentro.
A su vez, habló sobre su detección, destacando las radiografías como pieza fundamental en el diagnóstico y explicando que el examen genético es necesario sólo cuando existen dudas.
Por otro lado, se dio la oportunidad para que los asistentes aclararan dudas sobre las complicaciones asociadas a las displasias y cuáles son los avances en relación a los medicamentos y tratamientos disponibles para enfrentar esta alteración.
La doctora Repetto agradeció la confianza que la Corporación Pequeñas Personas depositó en ellos. Además, hizo un llamado a mantenerse informado sobre las actualizaciones y novedades en torno a esta enfermedad genética, y a trabajar juntos para obtener mejores resultados en su tratamiento y diagnóstico.
Natalia Bruna, integrante de la Corporación Pequeñas Personas de Chile, agradeció la oportunidad y valoró la disposición de la doctora Repetto, “pues para nosotros es muy importante tener una asesoría médica, y qué mejor que recibirla de una destacada genetista”.
La actividad se realizó el sábado 6 de septiembre en el Campus Las Condes y contó con el apoyo del Centro de Estudiantes de Medicina y distintas áreas de la Facultad.
