Estudios del Centro de Genética y Genómica y del Centro de Medicina Regenerativa de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, fueron premiados durante el mes de octubre en distintos congresos nacionales.

Regeneración del hígado con células madre, pacientes con fibrosis quística, síndrome de microdeleción 22q11 y cáncer de vejiga en población expuesta arsénico, son los ejes centrales de los trabajos realizados por académicos de la UDD, que fueron reconocidos entre sus pares.

Estudio genético en pacientes con fibrosis quística

“Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística”, es el nombre del artículo del doctor Guillermo Lay-Son, investigador y docente del Centro de Genética y Genómica, premiado por la Revista Chilena de Pediatría durante el 55º Congreso Chileno de esta especialidad, realizado en Puerto Varas.

Esta publicación nace del proyecto “Análisis mutacional del gen CFTR en pacientes Chilenos con Fibrosis Quística” del doctor Lay-Son, realizado con financiamiento del Fondo Interno de Investigación de la UDD y en colaboración con del Centro de Genómica y Bioinformática de la Universidad Mayor. Su objetivo: estudiar a un grupo de pacientes con fibrosis quística del programa ministerial de esta enfermedad que, si bien tenían un diagnóstico clínico, no tenían confirmación de su mutación.

Efectos de las células madre en la regeneración del hígado graso

Flavia Bruna, Javiera Bahamonde y Anita Plaza, expusieron en el III Congreso Chileno de Terapia Celular y Medicina Regenerativa, actividad que este año se realizó en el marco de la IV Reunión Anual para Centro y Sud América de la International Society for Cellular Therapy, organización global más relevante de especialistas en células madre.

En el encuentro – orientado al análisis de las alternativas reales de terapias celulares en el mundo para mejorar la calidad de vida de los pacientes- Javiera Bahamonde obtuvo el primer lugar por la presentación de su póster “Regeneración hepática en un modelo de esteatosis hepática tratado con células troncales mesenquimáticas”, investigación liderada por el doctor Marcelo Ezquer, que muestra el efecto de las terapias celulares en la capacidad de regeneración del hígado en esteatosis (hígado graso).

Asociación de genoma completo en pacientes con síndrome de deleción 22q11

Investigadores del Centro de Genética y Genómica participaron en la 48° Reunión Anual de la Sociedad de Genética de Chile, realizada en Valdivia. En la ocasión, presentaron el estudio llamado “Identificación de la duplicación 17q21.31 como modificador genético del fenotipo cardíaco en pacientes con síndrome de microdeleción 22q11”, que recibió el premio Dr. Gustavo Hoecker al mejor trabajo científico en la modalidad de presentación oral del encuentro.

Según cuenta el investigador Luis León – expositor en el Congreso y miembro del equipo del Centro que ha trabajado en el proyecto- se trata de una investigación multidisciplinaria que se realizó en pacientes diagnosticados con el Síndrome de microdeleción 22q11 con cardiopatías congénitas, a quienes se les aplicó un estudio de asociación de genoma completo con el fin de detectar alguna variante o modificador genético que explicara las diferencias en el fenotipo cardíaco que se presentan entre ellos, a pesar de tener la misma deleción.

Cáncer de vejiga en pacientes expuestos a arsénico en Antofagasta

Mejor Trabajo de Investigación del Congreso Chileno de Urología 2015, fue el reconocimiento entregado al proyecto “Estudio de asociación en genoma completo para identificar variantes genéticas relacionadas con la incidencia de cáncer a la vejiga en una población de alto riesgo expuesta a arsénico en el norte de Chile (Antofagasta)», del doctor Mario Fernández del Centro de Genética y Genómica.

Se trata de un proyecto Fondecyt que está llegando a su fin y cuyos resultados estarían en los próximos meses, que se realizó en cerca de 100 casos de cáncer de vejiga en Antofagasta y 100 controles, con el objetivo de determinar las diferencias genéticas que podrían explicar por qué algunos desarrollan la enfermedad y otros no. «Aquí lo que buscamos son sitios de susceptibilidad genética, alteraciones de algún gen que pudieran estar influyendo en que una paciente desarrolle cáncer y otro no», explica el doctor Fernández.