El domingo 22 de mayo, cerca de 100 pacientes, familiares, educadores y profesionales de la salud se reunieron en el Buin Zoo de Santiago para conmemorar en Chile el Día Mundial de la Deleción 22q11.

Se trata de una actividad que se realizó simultáneamente en 28 países,  con el objetivo de aumentar el conocimiento esta condición genética, generando conciencia sobre su existencia y sobre las necesidades médicas y educativas de las personas afectadas.

El Síndrome de deleción 22q11, también conocido como Síndrome Velocardiofacial, es la microdeleción más conocida en seres humanos. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 recién nacidos vivos. En Chile, se sabe de unas 400 personas con esta condición genética, pero se presume que puede haber muchos más sin diagnosticar.

Se trata de una condición multisistémica que incluye anomalías congénitas como malformaciones al corazón y paladar, hipocalcemia, discapacidades cognitivas, y manifestaciones neuropsiquiátricas, como esquizofrenia y trastornos del movimiento.

La Dra. Gabriela Repetto, directora del Centro de Genética de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo y coordinadora de la actividad en Chile, tiene como principal línea de investigación la caracterización del Síndrome de Deleción 22q11.

Su trabajo se orienta a identificar las regiones del genoma que pueden tener un efecto en la deleción,  puesto que hay evidencia que muestra que si bien la mayoría de los pacientes con este diagnóstico tienen la misma anomalía cromosómica, se observa una gran variabilidad en sus manifestaciones clínicas.