La doctora Gabriela Repetto, directora del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina CAS-UDD, participó en un encuentro internacional, realizado en Italia durante una semana, orientado a reunir a toda la comunidad que trabaja en torno al Síndrome de Deleción 22q11.

Este encuentro se desarrolló en tres etapas. La primera de ellas fue una reunión de los investigadores de un proyecto del National Institute of Health (NIH) de Estados Unidos, que busca identificar por qué algunas personas con esta deleción tienen esquizofrenia y otras no.

Según cuenta la doctora Repetto, cuya principal línea de investigación es este síndrome, durante esta reunión se presentaron resultados preliminares, se realizaron planes para trabajos sucesivos y publicaciones, además de extensiones de este proyecto, “pues, actualmente, el estudio mira a personas desde los ocho años en adelante y ahora hay interés en observar el desarrollo sicomotor de los niños desde que nacen hasta esas edad, pues creemos que en ese período pueden haber predictores de problemas siquiátricos que se pueden presentar más adelante”.

Posteriormente, se realizó un congreso –que se hace cada dos años- en el cual participan diversos profesionales que trabajan en el estudio de la deleción 22. En esta actividad se presentan todos los problemas que padecen los pacientes con esa condición, incluyendo además a líderes de la comunidad y familiares que educan sobre la enfermedad. “Fueron 120 personas, pero todas se conocen. Es un ambiente muy generoso, porque a diferencia de otros congresos, donde presentas tus mejores trabajos, acá se discuten tus ideas y se hacen grupos de trabajo para mejorarlas y buscar colaboradores”, cuenta la investigadora UDD.

Finalmente, este gran encuentro se cerró con una actividad con las familias afectadas por la presencia de esta condición genética.

Cabe destacar que la doctora Repetto fue la única latinoamericana en participar en la actividad, que reunió a profesionales de Norteamérica, Europa y Australia.

Sobre el Síndrome de deleción 22q11

Esta condición, también conocida como Síndrome Velocardiofacial, es la microdeleción más conocida en seres humanos. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 recién nacidos vivos. En Chile, se sabe de unas 400 personas con esta condición genética, pero se presume que puede haber muchos más sin diagnosticar.

Se trata de una condición multisistémica que incluye anomalías congénitas como malformaciones al corazón y paladar, hipocalcemia, discapacidades cognitivas, además de manifestacipones neurosiquiátricas, como la esquizofrenia, que se da en 1 de cada 4 pacientes con el trastorno (25%). “Es más, se sabe que la deleción es la principal causa identificable de esquizofrenia”, dice la doctora Repetto.

A esto, agrega que se ha descubierto que “pareciera ser que también es factor de riesgo de trastornos del movimiento, específicamente de Parkinson, y se estima que 1 de cada 40 personas con la deleción pudieran desarrollar esta enfermedad”, finaliza.