La doctora Gabriela Repetto, directora del Centro de Genética y Genómica del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM) de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, participó en un encuentro internacional, realizado en Canadá, sobre el Síndrome de Deleción 22q11.

Se trata de una actividad que se realiza con el objetivo de reunir a científicos, investigadores y profesionales que trabajan en torno a esta condición genética, también conocida como Síndrome Velocardiofacial, además de convocar a familiares y pacientes.

En este contexto, el encuentro se desarrolló en tres etapas. En primer lugar, se realizó una reunión con investigadores, donde se discutieron los avances en investigación en torno al tema.

Posteriormente, se realizó la 11th Biennial International 22q11.2 Conference, actividad orientada a educar y presentar los avances en torno al conocimiento y manejo de esta condición, instancia en la que la Dra. Repetto – como parte del comité científico de este consorcio internacional- dictó una charla donde presentó su proyecto Fondecyt, orientado a investigar trastornos del movimiento en personas con deleción 22q, además de moderar distintas sesiones.

La actividad cerró con la realización de un encuentro que reunió a familias afectados por esta condición genética, perteneciente al grupo de las denominadas enfermedades poco frecuentes (que afectan a menos de 1 en 2.000 personas y que en un 80% tienen origen genético).

Se trata, a su vez, de una de las alteraciones genómicas más comunes en humanos y se estima que tiene una frecuencia poblacional de 1 en 4.000. La mayoría de los pacientes tiene una pérdida heterocigota de 3Mb en 22q11.2 y sus manifestaciones más comunes son cardiopatías congénitas, fisura del paladar blando, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad cognitiva, generalmente en el rango leve, y alto riesgo de psicosis (25%).