En el Aula Magna de la Clínica Alemana se realizó el Curso Internacional de Enfermedades Raras, actividad organizada por la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo y por el Departamento Científico Docente de Clínica Alemana, que reunió a expertos nacionales e internacionales en la materia.
Este encuentro congregó el rol de los pacientes, agrupaciones, médicos, investigadores y legisladores, con la finalidad de crear una comunicación directa con miras de buscar soluciones importantes a estas condiciones poco frecuentes, así como dar continuidad a investigaciones en pro del bienestar de los afectados.
Durante la jornada, el decano de la Facultad de Medicina, doctor Ricardo Ronco, dio la bienvenida y resaltó la importancia de este curso internacional y del enfoque del mismo, en el sentido de trabajar con los pacientes como socios y acercar el problema clínico al investigador.
“El reto para este grupo que lidera la doctora Repetto es muy grande, desde lo organizativo, la conexión con políticas públicas, aspectos regulatorios, bioéticos y de investigación de la realidad de nuestro país”, dijo Ronco.
Posteriormente, la doctora Gabriela Repetto, explicó la importancia de este encuentro, tanto para empatizar con los pacientes como para buscar soluciones conjuntas a esta problemática que afecta a cerca de un millón de personas en Chile.
“Las enfermedades raras se clasifican como tal cuando afectan a menos de una en 2000 personas. La mayoría de estos casos, afecta a niños y causan discapacidad y/o muerte precoz. Si bien cada una de estas enfermedades son individualmente raras, el conjunto de todas estas condiciones constituye un problema sustancial de salud pública”, indicó Repetto.
Entre los exponentes internacionales estuvieron el Dr. Tim Cox, director de investigación de la Universidad de Cambridge, Jennifer Posey, Assistant Professor of Molecular & Human Genetics de Baylor College of Medicine, Nara Sobreira, profesora asistente de Medicina Genética de John Hopkins School of Medicine, y Adrian Thorogood, LLB. Mc Gill University. Por su parte, entre los expositores locales estuvieron los investigadores de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, Dra. Cecilia Poli, Andrés Klein, Juan Francisco Calderón, Luz Maria Martin, Marcelo Ezquer, Gonzalo Encina, Sonia B. Margarit, Boris Rebolledo y Juan Alberto Lecaros.
Asimismo, en representación de agrupaciones y pacientes, estuvieron Jessica Cubillos Arellano, madre de niña diagnosticada con Síndrome de Rett y cofundadora del grupo “Caminamos Por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile”. Y Víctor Rodríguez Rivera, padre de niño con el Síndrome Menkes y presidente de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile (FENPOF Chile).
