“Situación actual y visión de los pacientes” fue el título de la primera jornada del Ciclo de Conversatorios “Raras pero no Invisibles: Realidad y Desafíos de Salud para las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes”, organizado por Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo y la Asociación Chilena de Amigos de la Infancia, entidad sin fines de lucro que apoya a niños que presentan errores innatos del metabolismo.
Este ciclo, que cuenta con la participación de destacados expositores nacionales e internacionales, tiene como objetivo plantear las problemáticas que enfrentan las personas con estas enfermedades a nivel nacional y regional, con la finalidad de trazar en conjunto con los distintos actores involucrados (pacientes, médicos, familiares, economistas, entre otros), los pasos a seguir para enfrentar los desafíos de los próximos años en el área.
El primer conversatorio se realizó el miércoles 18 de noviembre y contó con la presencia de la expositora internacional Durhane Wong- Rieger, presidenta de la Organización Canadiense de Enfermedades Raras (CORD) quien, a través de la frase “solos somos raros, juntos somos fuertes”, señaló la importancia de que exista una arquitectura global y un trabajo conjunto para el abordaje de estas enfermedades. A su vez, destacó el trabajo e investigación que se realiza sobre la temática en Chile en comparación con el resto de América Latina, invitando a los países a tomar “estos avances como un desafío”.
El conversatorio contó también con la participación de la Dra. Tatiana Muñoz, neuropediatra y especialista en enfermedades metabólicas de Clínica Alemana, quien presentó el marco teórico de las enfermedades poco frecuentes, minoritarias o huérfanas y sus estadísticas a nivel nacional y mundial, además de profundizar en la llamada “odisea diagnóstica” a la que se ven enfrentadas las personas con estas condiciones y sus familiares, señalando que en Chile “un 85% de los pacientes se demora por lo menos un año en contar con un diagnóstico y un 50% cuatro años”. Por esta razón, destacó la necesidad de un trabajo multidisciplinario de los equipos de salud e hizo un llamado a la contribución de las políticas públicas y al fortalecimiento de la investigación y la docencia en el área.
En tanto, Cecilia Rodríguez, directora ejecutiva de la Fundación Me Muevo y vocera de la Alianza Chilena de Agrupaciones de Pacientes, habló sobre la importancia de formar comunidades y organizaciones, pues el acompañamiento es clave para los pacientes y sus familiares. En este contexto, agregó que “existe una mirada centrada en la persona, pero hay que tener una mirada centrada con la persona, pues su voz y experiencia es fundamental”.
Finalmente, María Inostroza, madre de dos pacientes con PKU o feniceltonuria, enfermedad metabólica que impide que las personas puedan procesar las proteínas, entregó su testimonio sobre lo que ha significado para ellos como padres la condición de sus hijos, de sus dificultades alimenticias y de la falta de cobertura para acceder al único medicamento que permitiría a sus hijos la ingesta de proteínas. A su vez, contó sobre su emprendimiento, que consiste en la venta de preparaciones sin proteínas, como una forma de ayudar y facilitar la vida de estos pacientes y de quienes estén a cargo de su alimentación.
Pueden ver el primer conversatorio acá.
Los próximos encuentros de este ciclo de conversatorios se realizarán los días 2 y 16 de diciembre. Para ver el programa y los expositores, ingresar aquí.
