Las enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas (ER-EPOF-EH) son un gran número de diversas afecciones con baja prevalencia individual (>7000), pero que en conjunto pueden afectar desde un 3,5 a un 6% de la población.
Si bien esto implica que en Chile cerca de 1 millón de personas podría tener una ER-EPOF-EH, sólo 20 de estas condiciones tienen protección financiera -a través de diferentes programas-, que cubren diagnóstico y tratamientos. En consecuencia, la mayoría de los pacientes no tiene una estructura legal adecuada que garantice una cobertura financiera para su condición, viéndose expuestos a una situación de vulnerabilidad.
En este contexto, un grupo de académicos e investigadores de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, en conjunto con pacientes, el Ministerio de Salud, actores de la industria, clínicos y académicos de distintas instituciones presentaron al Ministro de Salud, Enrique Paris, una Propuesta de Plan Nacional de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes, la cual es el resultado del trabajo de comisiones multisectoriales, convocadas por la Senadora Carolina Goic a comienzos de 2021.
El documento, que consta de 237 páginas, aborda una revisión y análisis de los principales desafíos del sistema de salud chileno, la legislación otros ámbitos del ecosistema de ER-EPOF-EH, incluyendo el rol de las agrupaciones pacientes y la investigación.
“Proponemos un conjunto de recomendaciones de políticas, entre las que se incluye la creación de un registro de pacientes, la obtención de información sobre preferencias sociales sobre cobertura sanitaria y financiera, la mejora del acceso a servicios y terapias de genética clínica y otras áreas en falencia, formación de los profesionales de salud, la promoción de la investigación en ER-EPOF-EH y el establecimiento de una red de cooperación latinoamericana. Todo ello dirigido a promover el acceso equitativo a la atención integral y de calidad para las personas que viven con ER-EPOF.EH” sostuvo la Dra Gabriela Repetto, investigadora UDD que formó parte de las comisiones multisectoriales.
Se espera que durante 2021 el Ministro Paris analice esta propuesta, se avance en concretarlas y que las ER EPOF EH sean incluidas en los objetivos sanitarios de la Estrategia Nacional de Salud de la década 2021-2030.
“Nuestra Facultad está comprometida ya con estos procesos, desde la docencia, investigación en diversas áreas, y trabajo en nuestros campos clínicos”, concluyó Repetto.
A continuación, la presentación de la propuesta del Plan Nacional de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas (ER-EPOF-EH):
