Medicina Genómica en entornos de bajos recursos, fue el eje central de la 6° Conferencia Internacional de la Global Genomic Medicine Collaborative, encuentro coorganizado por la Universidad del Desarrollo (UDD) y que contó con la participación de destacados expertos de distintas partes del mundo, entre ellos, la Dra. Gabriela Repetto y el Dr. Ricardo Armisen, investigadores clínicos del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM) de la UDD, que también fueron parte del comité organizador; y Sonia Margarit, del Centro de Genética y Genómica, que también ejerce como consejera genética.

A su vez, participaron en la conferencia investigadores ‘jóvenes’ UDD, quienes presentaron sus líneas de trabajo, lo que les permite generar redes de colaboración y oportunidades de financiamiento, con el fin de llevar a cabo sus proyectos en el área de la medicina genómica. Entre ellos, se encuentran Eduardo Pérez, Emma Rey y Catalina Lagos, que fueron premiados por sus trabajos.

La Dra. Gabriela Repetto señala que este tipo de encuentros “permite ver qué se está haciendo en cada país y generar alternativas de trabajo conjunto, lo que puede tener un alto impacto, tal vez no inmediato, pero sí muy beneficioso para la medicina genómica en países con menos recursos”.

Cabe destacar que, en el ICIM de la UDD, son distintas las líneas de trabajo relacionadas con la medicina genómica que buscan soluciones para la salud de la población. Destacan entre ellas la aplicación de test genómicos, que permiten acortar la brecha u odisea diagnóstica, por ejemplo, de pacientes con enfermedades poco frecuentes, donde cerca de 2/3 de ellos no cuentan con un diagnóstico, lo que genera un beneficio personal y para el sistema de salud.

Se suman a este trabajo proyectos relacionados con la farmacogenómica, el uso de herramientas genómicas para predecir el riesgo de generar enfermedades comunes, de secuenciación de exomas, además de incorporar el área de las ciencias sociales en colaboración con otros centros del ICIM, para abordar -entre otros temas – calidad de vida de los pacientes.