La doctora Gabriela Repetto, directora del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM) de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, participó en un foro latinoamericano realizado el 28 de febrero – Día Mundial para conmemorar estas enfermedades-, que convocó a expertos de distintos países para dialogar acerca de la situación de estas condiciones en la Región.
Las enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas (ER-EPOF-EH) son las que afectan a menos de 1 de cada 2000 personas y, en la actualidad, existen más de 6 mil identificadas. En su conjunto, pueden llegar a comprometer a un 5% la población, datos que -traducidos a la realidad chilena- significan que más de 1 millón de personas podrían padecer alguna de ellas a largo de su vida.
En este contexto, la Dra. Repetto representó a Chile en este foro – junto al académico de la P. Universidad Católica de Chile, Manuel Espinoza- y habló sobre las oportunidades y necesidades regionales en investigación, la necesidad de involucrar a los distintos actores clave, junto con destacar el rol del estado y la importancia de la sociedad civil.
A su vez, señaló que es fundamental relevar el conocimiento de «los verdaderos expertos en el tema, que son los pacientes», pues -para la genetista- son ellos los que pueden decir cómo es vivir con una enfermedad rara, qué mejora su calidad de vida, qué tratamientos realmente le sirven. «Es importante generar una alianza entre los pacientes, la academia, la industria, los reguladores y hacer investigación más allá de nuestras fronteras tradicionales y así poder responder a las preguntas de los pacientes», enfatizó.
Cabe destacar que el equipo del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes del ICIM trabaja para mejorar el diagnóstico preciso de las personas que padecen estas enfermedades, tanto las hereditarias, como las adquiridas y/o multifactoriales. De este modo, contribuyen a caracterizar sus manifestaciones y consecuencias, como también sus causas genéticas.
En este sentido, lideran estudios en distintas enfermedades raras, entre ellas, la deleción de cromosoma 22 (la segunda alteración cromosómica más común después del síndrome de Down), la epidermolisis bulosa (también conocida como “piel de cristal”) y enfermedades del tejido conectivo (que causan ruptura de la arteria aorta, como el síndrome de Marfan). También estudian el rol de pérdidas o ganancias de partes del genoma (llamados “rearreglos genómicos”) y de variaciones en el genoma mitocondrial como causas de anomalías congénitas y discapacidad intelectual.
A su vez, han sido parte de importantes instancias para generar políticas públicas que promuevan una efectiva cobertura de salud para estas enfermedades. Por ejemplo, en mayo de 2021, un grupo de investigadores y docentes UDD, en conjunto con pacientes, el Ministerio de Salud, actores de la industria, clínicos y académicos de distintas instituciones presentaron al ministro Enrique Paris, una Propuesta de Plan Nacional de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes, documento que aborda una revisión y análisis de los principales desafíos del sistema de salud chileno, la legislación otros ámbitos del ecosistema de ER-EPOF-EH, incluyendo el rol de las agrupaciones pacientes y la investigación.
