Cada 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, una fecha dedicada a visibilizar los desafíos que enfrentan quienes viven con estas patologías y fomentar la investigación y el acceso a tratamientos. Este año, la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo y el Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM) se unieron a esta causa vistiéndose de blanco y negro en una jornada de sensibilización y compromiso con la comunidad.

La actividad, que contó con la participación de académicos, colaboradores e investigadores, tuvo como objetivo generar conciencia sobre la realidad de las enfermedades raras, las cuales afectan a una minoría de la población pero tienen un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

En el marco del Día de las Enfermedades Raras, queremos destacar el trabajo de los investigadores del ICIM que desarrollan estudios en genética y enfermedades poco frecuentes, contribuyendo con hallazgos que pueden mejorar el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes. El programa de investigación Poco Frecuentes se enfoca en las personas con enfermedades raras o poco frecuentes que aún no tienen diagnóstico. De las 167 familias que participan en el programa, el 37% recibió un diagnóstico después del exoma. De estos, el 30% recibió recomendaciones en base a ese resultado. La mitad de las variantes genéticas encontradas no habían sido reportadas previamente, por lo que también fue una contribución al conocimiento global.

Con iniciativas como esta, la Facultad de Medicina UDD reafirma su compromiso con la educación, la investigación y la concientización en salud, promoviendo espacios de reflexión y aprendizaje que benefician a la comunidad médica y a la sociedad en su conjunto.